摘要Birt-Hogg-Dub6(BHD)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传FLCN基因异常性疾病,典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤.肺部囊性病变是BHD综合征患者的常见表现,临床上易与其他肺部囊性疾病相混淆,尤其是患者无特征性皮疹和肾脏肿瘤时.本文报告1例仅以反复气胸伴两肺多发囊性病变的BHD综合征患者,分析其临床表现、实验室检查结果、家系情况与治疗情况,以提高临床医师对BHD综合征的认识.
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