摘要目的 探讨1q21扩增(1q21+)与初治多发性骨髓瘤(newly diagnosed multiple myeloma,NDMM)患者的治疗疗效及预后的关系,以及1q21+在MM危险分层中的优势.方法 回顾性分析选择2015年11月至2021年11月于首都医科大学附属北京潞河医院就诊的NDMM患者作为研究对象,采用iFISH技术检测细胞遗传学异常情况,分析1q21+与以硼替佐米为基础的诱导化疗及自体干细胞移植(autologous stem cell transplant,ASCT)疗效及预后的关系,比较MM R2?ISS与R?ISS的分层优势.结果 本研究共纳入159例NDMM患者,1q21+患者79例,非1q21+患者80例,其中41例患者接受RVD方案治疗,118例患者接受非RVD方案治疗.在1q21+的患者中,RVD组的完全缓解(complete remission,CR)率高于非RVD组(P<0.001);RVD组中,1q21+的CR率低于非1q21+的患者(P=0.004).多因素分析显示,1q21+是NDMM患者无进展生存期(progression?free survival,PFS)和总生存期(overall survival,OS)的独立危险因素(P<0.05).在50例接受ASCT的患者中,1q21+患者的1年、3年的OS率及PFS率均较非1q21+患者更低(P=0.055,0.002).R2?ISS分期Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和Ⅳ期患者的1年PFS率分别为96.3％、95.0％、92.0％和85.4％,3年PFS率分别为88.9％、80.5％、74.0％和61.5％,组间比较差异有统计学意义(P=0.005).结论 1q21+是NDMM患者OS和PFS的独立危险因素,与患者预后不良有关.RVD方案能提高1q21+NDMM患者的缓解深度,ASCT可以改善患者预后,但均不能完全克服1q21+带来的不良影响.在临床中R2?ISS分期在MM危险分层方面具有优越性.