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尿液游离DNA在恶性肿瘤诊断中的效能评估:从泌尿系统肿瘤到跨系统探索

Evaluating the efficacy of urinary cell-free DNA in the diagnosis of malignant tumor:Extending from urological cancers to cross-system exploration

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摘要液体活检技术通过分析体液中的生物标志物,包括肿瘤循环细胞、外泌体囊泡及循环游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)等,为肿瘤诊断与动态监测提供了非侵入性手段.尿液cfDNA凭借无创采样及可重复获取的优势,在恶性肿瘤诊断中展现出巨大潜力.新型生物标志物如DNA突变标志物、拷贝数变异、表观遗传修饰、片段组学特征及游离线粒体DNA等,有望显著提高泌尿系统肿瘤的早期检出率,还可应用于肺癌、子宫内膜癌等非泌尿系统肿瘤的筛查,且联合分析可进一步提高其诊断效能.本文全面综述了尿液cfDNA应用于肿瘤诊断的最新进展,重点探讨各类分子标志物的诊断效能及其在跨系统肿瘤检测中的潜在价值以及当前临床应用面临的挑战,以期推动尿液cfDNA检测技术的临床转化,为肿瘤检测提供更准确的无创诊断方法.

作者庞伊扉 ^[1] 王娅习 ^[2] 郭宁 ^[3] 邢金良 ^[4] 王福利 ^[5] 郭旭 ^[4] 学术成果认领

作者单位 710069 西安西北大学医学院 ^[1] 712046 咸阳陕西中医药大学第二临床医学院 ^[2] 716000 延安延安大学生命科学学院 ^[3] 710032 西安空军军医大学基础医学院生理学与病理生理学教研室 ^[4] 710032 西安空军军医大学第一附属医院(西京医院)泌尿外科 ^[5]

关键词液体活检游离DNA 尿液恶性肿瘤肿瘤诊断 Liquid biopsy Cell-free DNA(cfDNA)Urine Malignant tumors Tumor diagnosis

分类号 R730（肿瘤学一般性问题）R737（泌尿生殖器肿瘤）

栏目名称

综述

DOI 10.3969/j.issn.1674-5671.2025.04.15

发布时间 2025-09-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

空军军医大学第一附属医院临床医学+X研究中心科研课题（LHJJ24JH244）空军军医大学临床研究项目（2024LC2401）