换一批
换一批摘要目的 观察胎儿Meckel-Gruber综合征的超声表现.方法 回顾性分析5胎Meckel-Gruber综合征胎儿的产前超声表现、基因检测结果、病理结果及引产后表现.结果 5胎Meckel-Gruber综合征胎儿均经产前超声明确诊断,诊断孕周11+6～21+6.产前超声5胎均表现为脑膜(脑)膨出,4胎多囊性肾发育不良,4胎多指(趾);伴发异常表现包括枕部颅骨缺损3胎,脑积水、Blake囊肿、小眼畸形、脊髓圆锥低位、肢体短小、胫骨短小并成角畸形、足内翻、羊水过少、无羊水各1胎.2胎接受基因检测,1胎结果为CEP290基因c.4240del和CEP290基因c.3777-3778del杂合突变,另1胎为MKS3基因c.1365C＞T存在纯合突变.孕妇均选择终止妊娠,引产后大体标本所见与产前超声表现相符.对1胎引产后标本进行尸检,发现双侧多囊性肾发育不良.结论 Meckel-Gruber综合征胎儿超声表现具有特征性,产前超声可于早孕期明确诊断.
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