换一批
换一批急性间歇性卟啉病伴可逆性后部脑病综合征MRI表现
MRI findings of acute intermittent porphyria complicated with posterior reversible encephalopathy syndrome
摘要急性间歇性 卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)为罕见常染色体显性遗传病,为羟甲基胆素合酶(recombinant hydroxymethylbilane synthase,HMBS)基因突变导致 卟胆原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD)活性缺乏所致.PBGD失活致前体物质如胆色素原(porphobilinogen,PBG)和 5-氨基乙酰丙酸(5-aminolevulinic acid,5-ALA)体内蓄积,其毒性可影响多个系统[1];累及神经系统时,可出现中枢神经、周围神经和自主神经病变.
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关键词
卟啉病,急性间歇性后部白质脑病综合征磁共振成像porphyria,acute intermittentposterior leukoencephalopathy syndromemagnetic resonance imaging
栏目名称
经验交流
DOI
10.13929/j.issn.1003-3289.2024.02.033
发布时间
2024-03-14
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