换一批胎儿库拉里诺综合征产前超声特征及诊断方法:2例报道及文献复习
Prenatal ultrasonic characteristics and diagnosis of fetal Currarino syndrome:Report of 2 cases and review of literature
摘要目的 分析胎儿库拉里诺综合征(CS)产前超声表现及产前诊断方法.方法 回顾性分析产前超声诊断为CS并经基因检测确诊的2胎胎儿,结合文献报道中的6胎CS阐述其产前超声特征及诊断方法.结果 8胎产前诊断CS胎儿中,4胎为单胎,均为女性且均有明确CS家族史,其中1胎检出MNX1基因突变;4胎为2对单绒毛膜双胎,均为男性且均检出MNX1基因突变.8胎CS胎儿中,仅2胎可见完整三联征(骶骨发育不全、骶前肿物及肛门直肠畸形);8胎均见骶尾骨发育不良,产前超声检出6胎(6/8,75.00％);6胎CS伴脊髓圆锥低,产前超声检出2胎(2/6,33.33％).结论产前超声是筛查胎儿CS的首选无创影像学方法;发现胎儿骶尾部发育不全、骶前肿物和/或肛门直肠畸形异常时,应惕CS可能,必要时行MR检查、基因检测及产前优生咨询.
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10.13929/j.issn.1003-3289.2024.08.022
发布时间
2024-09-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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