换一批
换一批1例EIF4G1基因突变帕金森病123I-MIBG SPECT/CT及DAT PET/MRI表现
123I-MIBG SPECT/CT and DAT PET/MRI manifestations of Parkinson disease with EIF4G1 gene mutation:Case report
摘要患者女,51岁,左手抖动2年半并逐渐加重,伴面具脸、嗅觉减退及焦虑、抑郁;既往体健,其母、姊均有震颤相关病史.查体:左上肢肌张力增高,左下肢踏地动作减慢,无明显运动迟缓、小碎步及姿势异常,后拉试验(-).黑质超声:回声强度2级.震颤分析:左上肢7.6 Hz静止性震颤合并双上肢动作性震颤.实验室检查未见明显异常.全身123I-间碘苄胍(3-iodobenzylguanidine,MIBG)SPECT/CT显像:心脏显影清晰,123I-MIBG注射后15 min心脏/纵隔摄取比值为2.1(图1A),4 h后为2.2(图1B),提示心脏交感神经功能未见减低.多巴胺转运体(dopamine transporter,DAT)PET/MRI:双侧壳核放射性分布减低,以右侧为著(图1C、1D);符合帕金森病(Parkinson disease,PD)表现.全外显子组基因检测:EIF4G1(PARK18)基因在chr3:184033621位置检出杂合致病变异.临床诊断:EIF4G1基因突变相关遗传性PD.本例报道通过院伦理委员会批准(BFHHZS20240193).
更多相关知识
关键词
帕金森病突变体层摄影术,发射型计算机,单光子正电子发射断层显像Parkinson diseasemutationtomography,emission-computed,single-photonpositron-emission tomography
栏目名称
DOI
10.13929/j.issn.1003-3289.2025.02.036
发布时间
2025-03-19
- 浏览6
- 被引0
- 下载7
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
