换一批产前超声诊断母胎同源多小脑回畸形1例
Prenatal ultrasonic diagnosis of polymicrogyria malformation with maternal-fetal homologous:Case report
摘要孕妇27岁,孕2产0;孕26周外院超声发现胎儿侧脑室增宽;3年前因"胎儿重度脑积水"于孕24周接受引产,无癫痫发作史、智力正常.本次孕26、32及36周产前超声显示胎儿头围持续增大,双顶径2.04～2.50个标准差、头围2.37～3.98个标准差,侧脑室轻度扩张;孕32、36周发现前额突出,额顶部脑沟多发异常小回声(图1).孕27+4周羊水穿刺全外显子基因检测:源于母体的PIK3R2基因c.1117G＞A(p.G373R)致病性杂合突变.
更多相关知识
关键词
多小脑回畸形巨脑畸形-多小脑回-多指/趾畸形-脑积水综合征磷酸肌醇-3激酶调节亚基2,人polymicrogyriamegalancephaly polymicrogyria-polydactyly hydrocephalus syndromephosphoinositol-3 kinase regulatory subunit 2,human
栏目名称
DOI
10.13929/j.issn.1003-3289.2025.06.008
发布时间
2025-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
湖南省自然科学青年基金项目（2023JJ40940）
- 浏览0
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
