VACTERL综合征1例

VACTERL syndrome:Case report

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摘要男性新生儿,出生1 h,发现食管闭锁、肛门闭锁等多发畸形;其母34岁,孕3产2,罹患妊娠糖尿病;孕21周产前超声检查未见异常.孕30周产前超声:羊水过多,未见胃泡回声(图1A);脊柱未见明显异常(图1B);腹围小于孕周水平.产前超声诊断:胎儿食管闭锁可能;宫内生长受限.遂行超声引导下羊水减量及诊断性羊水穿刺,遗传报告提示TTC21B基因变异,即存在至少1个可致短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征、4型/肾单位肾痨、12型的变异.于孕35周因胎心监护异常而行剖宫产.新生儿查体未见肛门,仅见一竖条形皱褶(图1C).新生儿前后位胸片:T10椎体上缘中线骨质不连续;食管插管于T3水平出现U形返折(图1D);诊断为蝴蝶椎、食管闭锁.临床综合诊断:VACTERL综合征.后患儿于专科医院接受食管气管瘘结扎术、食管端端吻合术及结肠造口术并证实诊断.本例报道经医院伦理委员会批准(妇产科青浦分院伦审2025-010).

作者栗霈 ^[1] 田晓梅 ^[1] 高瑶 ^[1] 田雨 ^[1] 张燕玉 ^[1] 张国福 ^[1] 沈淳 ^[2] 严英榴 ^[3] 杨旻 ^[4] 学术成果认领

作者单位复旦大学附属妇产科医院长三角一体化示范区青浦分院放射科,上海 201700 ^[1] 复旦大学附属儿科医院新生儿外科,上海 201102 ^[2] 复旦大学附属妇产科医院超声科,上海 200090 ^[3] 复旦大学附属妇产科医院长三角一体化示范区青浦分院新生儿科,上海 201700 ^[4]

关键词畸形,多重超声检查,产前诊断显像 abnormalities,multiple ultrasonography,prenatal diagnostic imaging

分类号 R714.431（产科学）R714.53（产科学）

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个案报道

DOI 10.13929/j.issn.1003-3289.2025.06.040

发布时间 2025-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）