换一批连续2胎家族性22q11.2缺失综合征胎儿产前超声表现
Prenatal ultrasonographic findings of 2 consecutive fetuses with familial 22q11.2 deletion syndrome:Case report
摘要孕妇28岁,孕2产0,产前超声提示"胎儿颈部淋巴水囊瘤";无遗传病家族史;首次妊娠26+4周胎儿心脏超声提示法洛四联症(图1A、1B);羊膜腔穿刺羊水样本染色体微阵列分析显示胎儿染色体22q11.2区存在2 181 KB杂合缺失,诊断为22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2DS);遗传咨询后孕妇及家属决定终止妊娠.孕妇体格检查及实验室检查均未见明显异常.本次妊娠产前超声检查:孕12+5周胎儿颈项透明层超声提示颈部大小2.1 cm分隔状淋巴水囊瘤;孕14+4周胎儿心脏超声提示永存动脉干(图1C)、室间隔缺损(图1C)、右位主动脉弓伴左锁骨下动脉迷走、永存左上腔静脉并冠状静脉窦扩张.
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DOI
10.13929/j.issn.1003-3289.2025.09.035
发布时间
2025-11-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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