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胎儿MYH3相关远端关节挛缩1例

Fetal MYH3 related distal arthrogryposis:Case report

摘要孕妇29岁,孕1产0,自然受孕;孕早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度 1.2 mm、头臀径(crown-rump length,CRL)53 mm,孕15+5周无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示低风险,孕18+4周外院超声提示羊水过多(最大深度8.8 cm);孕期无射线、毒物等接触史,其配偶患"大骨节病".

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DOI 10.13929/j.issn.1003-3289.2026.01.035
发布时间 2026-04-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
基金项目
国家重点研发计划(2022YFC2703304) 国家自然科学基金(82571950) 广州市科技计划项目(2024B03J1036)
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