摘要目的:探索与端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变相关的特征性甲状腺乳头状癌(PTC)的超声特征.方法:选取医院收治的552例术后诊断为PTC患者,依据术后分子学检测将其分为TERT组(19例,TERT启动子突变)和BRAF基因组(533例,单纯BRAF基因突变).根据术后病理确定淋巴结转移和脉管转移的情况,超声采集结节最大径线、结节数量、回声、边缘、成分、方位、微钙化及桥本氏甲状腺炎背景等特征.比较两组TERT启动子和BRAF基因的突变率和淋巴结转移及脉管转移的发生率;将两组有差异的临床和超声特征进行Logistic回归分析,分析与TERT启动子突变的相关危险因素.结果:552例患者平均年龄为(45.39±12.39)岁,TERT组患者的平均年龄为(57.42±12.41)岁,高于BRAF基因组患者的平均年龄(44.96±12.18)岁,差异有统计学意义(t=4.378,P＜0.05),TERT组中≥45岁的患者占比(78.9%)明显高于BRAF基因组(48.2%),差异有统计学意义(x2=6.931,P＜0.05).TERT组中有36.8%的患者发生侧颈区淋巴结转移,明显高于BRAF基因组(8.1%),差异有统计学意义(x2=18.985,P＜0.05).TERT组的结节最大径(2.50±1.88)cm明显大于BRAF基因组的结节最大径(1.02±0.64)cm,差异有统计学意义(t=3.406,P＜0.05).TERT组＞1 cm的结节占比(78.9%)明显高于BRAF基因组(32.7%),差异有统计学意义(x2=17.655,P＜0.05),TERT组中囊实性结节的占比(10.5%)明显高于BRAF基因组(1.1%),差异有统计学意义(x2=11.351,P＜0.05).TERT组中73.7%的患者结节距离被膜＜2 mm,明显高于BRAF基因组,差异有统计学意义(x2=4.621,P＜0.05).Logistic回归分析显示,相对于BRAF基因组,年龄≥45岁、结节最大径＞1 cm和结节成分呈囊实性是与TERT启动子突变相关的独立危险因素(OR=3.895,OR=6.442,OR=7.929;P＜0.05).结论:在结节有垂直位、微钙化、边缘不规则等恶性征象的基础上,当患者年龄≥45岁、结节＞1 cm和结节成分呈囊实性时应考虑存在TERT启动子突变的可能.