摘要目的:探讨彩色多普勒超声(CDUS)与四维超声(4D-US)对胎儿肢体畸形的诊断及漏诊情况.方法:选取2021年1月至2022年12月在保定市第一中心医院产检的201例孕妇,以引产后病理结果或出生结果为"金标准",其中确诊为胎儿肢体畸形52例,并在产前均予以CDUS和4D-US检查,采用四格表法计算阳性、阴性预测值,采用受试者工作特征(ROC)曲线模型分析CDUS、4D-US诊断胎儿肢体畸形的ROC曲线下面积(AUC)值、灵敏度及特异度.结果:201例行胎儿肢体畸形筛查的孕妇经CDUS检查后,阳性预测值为64.15%,阴性预测值为85.53%,与"金标准"相比一致性一般(Kappa=0.532,P＜0.001).经4D-US扫描后,阳性预测值为84.31%,阴性预测值为94.00%,与"金标准"相比一致性较好(Kappa=0.778,P＜0.001).CDUS与4D-US的准确率相比,差异具有统计学意义(x2=8.557,P＜0.05).201例行胎儿肢体畸形筛查的孕妇经4D-US诊断检出的人鱼序列综合征、裂手畸形、多指畸形、桡骨缺失并伴有或不伴有钩状手、长骨短小、足内翻、手掌缺如、胎儿股骨短小、并指畸形以及缺指畸形的总检出率(82.69%)高于CDUS的总检出率(65.38%),差异具有统计学意义(x2=4.514,P＜0.05).ROC曲线分析显示,CDUS、4D-US诊断胎儿肢体畸形的AUC值分别为0.767和0.892;灵敏度分别为66.70%和84.30%;特异度分别为86.70%和94.00%;CDUS与4D-US的AUC比较,差异有统计学意义(Z=2.367,P＜0.016).结论:CDUS与4D-US在胎儿肢体畸形筛查中具有一定价值,其中以4D-US诊断效能更高.