摘要目的 探讨接受紫杉醇化学治疗(简称化疗)肿瘤患者的基因多态性与不良反应的相关性.方法 选取医院2018年1月至12月接受紫杉醇化疗的肿瘤患者96例,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)基因分型法检测CYP3A4(rs2242480 C>T)、CYP2C8(rs10509681 T>C)、CYP2C8(rs11572080 C>A)、CYP8B1(rs735320 C>T)、三磷酸腺苷结合盒转运体(ABC)G1(rs1541290 G>A)、ABCC3(rs1051640 A>G)、SLC22A14(rs4679028 G>A)、上游转录因子(USF)1(rs2516839 C>T)、USF1(rs3737787 G>A)、GSTM3(rs7483 C>T)10个基因的多态性,收集紫杉醇的不良反应,并分析不良反应与基因多态性的相关性.结果 CYP2C8(rs11572080 C>A)、CYP8B1(rs735320 C>T)、CYP2C8(rs10509681 T>C)3个基因均未发生突变,为野生型;其余发生突变的7个基因均存在3个分型.除USF1(rs3737787 G>A)和GSTM3(rs7483 C>T)基因外,其余均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05).ABCG1(rs1541290 G>A)的基因多态性分析中,AA型患者发生3～4级中性粒细胞减少的概率为59.26％,显著高于GA型的29.09％(P<0.05);USF1(rs2516839 C>T)的基因多态性分析中,TT型患者发生3～4级血红蛋白减少的概率为0,分别显著低于CC型和CT型的19.15％ 和39.02％(P<0.05);与CT型比较,TT型患者发生3～4级中性粒细胞减少的概率为12.50％,显著低于CT型的48.78％(P<0.05).结论 ABCG1和USF1的基因多态性与紫杉醇的不良反应可能具有相关性.