换一批摘要家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体遗传病,是脂质代谢通路中低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(ApoB)或前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)基因突变导致血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高所致.FH的危害远高于普通的高胆固醇血症,其中纯合型FH可导致患者在20岁之前就会发展成冠心病,寿命一般不超过30岁;杂合型FH患者若不进行及时治疗,通常男性在55岁之前,女性在60岁之前会发展成冠心病.未进行他汀治疗的FH患者冠心病的发病风险较普通人群增加13倍甚至更高.我国杂合型FH患者预计有260～650万例.尽管他汀类药物等降脂治疗已明确能延缓或防止FH患者心脑血管疾病的发生,但由于很多患者在早期不知道自己患FH,或是知道血脂异常但不了解此病危害,导致大量患者治疗延误,往往直到发生心脑血管疾病才开始降脂治疗,给家庭及社会带来沉重负担.鉴于以上原因,本研究梳理了FH流行病学、遗传学研究的进展,指出采用适当的筛查手段在中国开展血脂筛查,并对可能的FH患者进行基因诊断,尽早发现及精准管理高风险患者是改善FH管理的重要手段.
更多相关知识
关键词
家族性高胆固醇血症(FH)低密度脂蛋白受体(LDLR)载脂蛋白B(ApoB)前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)早期筛查Familial hypercholesterolemia(FH)Low-density lipoprotein receptor(LDLR)Apolipoprotein B(ApoB)Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9(PCSK9)Early screening
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1009-0959.2024.01.013
发布时间
2024-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点研发计划（2021YFE0192400）
- 浏览140
- 被引0
- 下载72
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
