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整合素β3基因多态性蛋白质变异及其与疾病关系研究进展

Research progress on protein variations of integrin β3 gene polymorphisms and their relationship with disease

摘要整合素(ITG)β3基因位于17号染色体长臂2区1号3带(17q21.3),基因区间在47 253 827~47 313 743,全长 59 917 kb,编码区间在 47 253 862~47 310 204,全长 56 343 kb,有 15 个外显子、14 个内含子;编码 1648个氨基酸残基,分子量为 105 kDa.ITGβ3 蛋白是一种二价离子依赖性细胞黏附分子,广泛存在于细胞膜中.其主要功能是介导细胞之间,细胞和细胞外基质之间的识别、连接和黏附,主导细胞内外跨膜接头蛋白连接的作用.近年来,关于ITG在细胞识别与黏附、细胞活化与分化、免疫反应、细胞信号传导、炎症反应、创伤修复与愈合、凝血与血栓形成、肿瘤形成与转移等方面发挥重要作用的研究取得许多进展,本文综述如下.

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