换一批
换一批1例β-珠蛋白基因双重突变杂合体的基因诊断及表型分析
A case of gene diagnosis and phenotypic analysis of a dual mutant heterozygotes of β-globin gene
摘要目的 对1例β-珠蛋白基因内含子突变的病例进行分子诊断及其家系分析,探索罕见突变[IVS-Ⅱ-81 突变复合IVS-Ⅱ-153-157 缺失的β-地中海贫血(地贫)]对临床表型的影响.方法 对先证者及其家系成员进行血常规和血红蛋白(Hb)电泳分析.使用PCR-反向点杂交法检测地贫基因分型,一代测序(Sanger测序法)鉴别基因罕见突变.结果 先证者、先证者母亲Hb分别为 93.00、111.00 g/L,平均红细胞体积分别为72.10、66.40 fl,平均红细胞血红蛋白量分别为 21.40、20.60 pg,血红蛋白A2 分别为 5.18%、1.80%.该家系母亲携带--SEA地贫基因型和罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-153-157,父亲携带罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-81,儿子遗传罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-153-157和IVS-Ⅱ-81,女儿遗传罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-81.结论 本研究发现一种罕见β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-81 突变复合IVS-Ⅱ-153-157 缺失,当发现基因型与血液学表型不符合时,应进行测序确认,避免漏诊和误诊.
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