换一批染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的应用
The application of chromosome karyotype analysis combined with single nucleotide polymorphism array in prenatal diagnosis of pregnant women with high risk of down syndrome screening
摘要目的 探讨染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)技术应用在唐氏筛查高风险孕妇的产前诊断中的价值,为产前诊断指征的把控、检测前遗传咨询工作提供数据支持.方法 回顾性分析2018年6 月至 2024 年 8 月在临沂市中心医院产前诊断中心因唐氏筛查高风险接受羊水穿刺的 970 例单胎孕妇样本的染色体核型分析及SNP-array检测结果,并比较两种技术的检出率.结果 SNP-array检测:共检出异常结果 148 例(15.26%),目标疾病(18/21-三体综合征)检出 23 例(2.37%),非目标疾病检出 59 例(6.08%)(排除临床意义未明 66 例).染色体核型分析检测:染色体异常 54 例(5.58%),目标疾病(18/21-三体综合征)检出 23 例(2.38%),非目标疾病检出 26 例(2.69%)(排除染色体多态性 5 例).SNP-array与染色体核型分析对目标疾病的检出率比较,差异无统计学意义(2.37%vs.2.38%,P=0.994),但SNP-array对非目标疾病的检出率更高,差异有统计学意义(6.08%vs.2.69%,P<0.001).与单用染色体核型分析比较,联合检测显著提高阳性检出率(P<0.001).结论 对于唐氏筛查高风险孕妇,SNP-array可以显著提高阳性诊断率,弥补了染色体核型分析不能检测<10 Mb的拷贝数变异和单亲二体疾病的不足,且两种技术联合应用能进一步提高染色体异常的检出率.
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关键词
唐氏筛查染色体核型分析单核苷酸多态性微阵列分析产前诊断拷贝数变异Down syndrome screeningChromosomal karyotype analysisSingle nucleotide polymorphism arrayPrenatal diagnosisCopy number variations
分类号
R714.5（产科学）
栏目名称
DOI
10.20116/j.issn2095-0616.2025.10.18
发布时间
2025-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
山东省临沂市医药卫生科技项目（202432）
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