换一批摘要目的 采用基于单分子测序技术的胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒,对高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18 和 T13)国家参考品进行检测,评价国家参考品对单分子测序技术试剂盒的适用性.方法 对 227 支国家参考品进行血浆游离 DNA 提取,文库构建及纯化,对文库进行单分子荧光测序,对测序数据进行分析,获得样本 21 号染色体、18 号染色体、13 号染色体的 Z 值,根据每个样本的 Z 值判断样本的检测结果.结果 10%浓度的 T21、T18 和 T13 流产组织样本均为相应染色体三体,其他类型染色体非整倍体和其他染色体正常阴性样本均未检出 T21、T18 和 T13 阳性,5%和 3.5%浓度检测限参考品(包括流产组织、高 GC、胆红素和细胞系样本)全部检出相应染色体三体.微缺失微重复参考品中18 号染色体中 20 Mb 以上微重复样本全部检出 T18,其余微缺失微重复参考品未检出 T21、T18 和 T13 阳性.30%和 70%异常嵌合体全部检出相应染色体三体.结论 高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和 T13)国家参考品可用于基于单分子测序法的胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒性能评价,此研究扩展了国家参考品的适用范围,并且促进了胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒的标准化.
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