换一批摘要杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X染色体连锁的隐性遗传疾病,由DMD基因突变引起.该基因是目前人类中已知最大的基因,包含79个外显子,编码含有3 685个氨基酸的抗肌萎缩蛋白,其突变类型复杂且异质性高,因此其治疗药物的开发也十分困难.目前DMD的治疗已经从传统治疗药物发展到了基因治疗药物,随着研究逐渐深入多种新型基因治疗药物已在不同国家和地区被批准进入临床开发阶段,但目前该疾病仍无法被治愈.该综述总结了DMD基因疗法的研究新进展,并重点介绍了上市产品最多的密码子通读与外显子跳跃疗法及其治疗机制.此外,还讨论了DMD新药研究面临临床终点选择、药物信息可及性的问题,以及目前基因疗法所面临的困境与挑战,为DMD新药开发提供了新见解.
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关键词
杜氏肌营养不良症基因疗法药物临床试验终止密码子通读外显子跳跃Duchenne muscular dystrophygene therapydrug clinical trialstop-codon read-throughexon skipping
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DOI
10.13286/j.1001-5213.2024.02.17
发布时间
2024-03-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
中央指导地方科技发展项目（ZYYD2020000202）
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