摘要目的:探讨疾病修正治疗药物诺西那生在治疗不同类型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)后的运动功能及安全性评估.方法:回顾性分析2022年1月至2022年7月在厦门大学附属妇女儿童医院接受诺西那生鞘内注射治疗的18例不同类型的5qSMA患儿的临床基线及治疗随访情况,对一般资料(性别、体质量、发病年龄、确诊年龄、初次治疗年龄)、临床分型、SMN2拷贝数、运动功能、双侧上下肢肌力、实验室相关检查等情况进行统计,治疗前、后比较采用Wilcoxon配对秩和检验.结果:18例患儿中男8例,女10例,开始治疗的年龄7.21(4.58,10.42)岁,其中Ⅰ型1例、Ⅱ型12例、Ⅲ型5例,治疗前病程56(37.5,82.5)个月,诺西那生治疗随访17(15.75,18)个月,1例Ⅰ型SMA患儿费城儿童医院神经肌肉疾病婴儿测试(CHOP INTEND)由15分提升至49分;Ⅱ或Ⅲ型SMA患儿脊肌萎缩症上肢模块修订版(RULM)评分由13(7,28)分提升至16(12,31)分,P=0.007;Hammersmith功能运动扩张表(HFMSE)评分由25(4,41)分提升至31(4,47)分,P=0.043.对于可步行的Ⅲ型 SMA 患儿,6 分钟步行测试(6MWT)步行距离由 356.50(243.25,373.75)m 提升至 407.50(227.50,418.75)m,(P=0.273).16例患儿获得临床意义的运动功能改善,2例量表分数保持稳定.治疗期间报告不良事件主要包括非计划住院次数增加、短时间腰背痛、肝功能轻度异常、凝血指标异常、尿蛋白、尿隐血异常等.结论:诺西那生药物治疗可提升5qSMA患儿的运动功能、安全性总体良好,引起血小板减少相对少见,但可能需要重点关注尿蛋白、尿隐血等.