摘要目的:探讨CYP2C19 基因多态性在缺血性脑卒中(IS)患者中的分布特征,以及其对抗血小板药疗效、凝血功能及预后的影响.方法:回顾性纳入 2019 年 6 月至 2023 年 12 月于首都医科大学附属北京世纪坛医院进行CYP2C19 基因分型检测的IS患者.收集人口统计学、IS严重程度与合并症、凝血指标、复发再入院等信息,分析CYP2C19 基因多态性与IS严重程度、合并症发生风险、血小板聚集率、凝血功能异常率和IS复发再入院风险的相关性.结果:共纳入IS患者 680 例,CYP2C19 2、3 和 17位点的最小等位基因频率分别为 31.18％、6.76％和 1.40％,其分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).各位点不同基因型、等位基因、二倍体型、代谢型组间比较,中重度IS、高血压、糖尿病和冠心病发生率的差异均无统计学意义(P>0.05).CYP2C19 2 GG基因型组患者的中位二磷酸腺苷诱导的血小板聚集率(ADP-PAG)为 31.60％,显著低于GA基因型组(45.60％,P<0.01)和AA基因型组(52.80％,P<0.01);CYP2C19 3 GG基因型组患者的中位ADP-PAG为 35.30％,显著低于GA基因型组(56.60％,P<0.01),差异均有统计学意义.慢代谢型患者的中位ADP-PAG为 58.40％,显著高于中间代谢型(42.05％,P<0.01)、快速代谢型(29.80％,P<0.01)和超快代谢型(28.00％,P<0.05),中间代谢型患者显著高于快速代谢型(P<0.01),差异均有统计学意义.CYP2C19 2 GG、GA和AA基因型组的国际标准化比值异常率分别为 1.25％、4.73％和 7.81％,组间差异有统计学意义(P=0.01).多变量Logistic回归分析显示,年龄(OR=0.98,P=0.01)、合并高血压(OR=2.05,P=0.01)是 1 年内IS复发再入院风险的独立影响因素.Kaplan-Meier生存曲线分析显示,年龄<70 岁(P<0.01)、合并高血压(P=0.02)及CYP2C19 超快代谢型(P=0.02)患者的无复发生存时间显著缩短.结论:CYP2C19 基因多态性显著影响IS患者的抗血小板药疗效和凝血功能,该基因检测在IS患者的个体化治疗中具有重要的潜在应用价值.