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Array-CGH技术在产前诊断不平衡染色体改变中的应用

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摘要随着全球污染的逐渐加重，越来越多的新生儿出生时带有遗传基因缺陷。我国存在出生缺陷的新生儿人数占总出生人数的5%左右，近几年出生缺陷发生率在逐年增加[1]。染色体不平衡畸变，其是导致人类先天性畸变最重要也是最常见的原因，其发病率占先天疾病发病率的20%左右[2]。Array-CGH的主要原理是将待测DNA与对照DNA使用不同荧光的生物素标记，二者等量混合，使用足量的人Cot-1DNA抑制分散重复序列，将混合物杂交于微阵列芯片上，微阵列中包括全基因组DNA，当待测DNA存在片段缺失时，对照DNA先与微阵列上的全基因组DNA结合，当DNA存在片段扩增时，待测DNA先与全基因组DNA结合，当待测片段既不存在缺失也不存在扩增，即DNA片段平衡时，对照DNA与待测DNA与全基因组DNA竞争性结合，收集结合的荧光信号，将荧光信号使用分析软件处理[3]。对染色体不平衡的产前检查可以有效降低出生缺陷率，改善妊娠结局，目前不平衡染色体的产前检查手段主要有G显带核型分析，荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH），光谱核型分析技术（spectral karyotyping，SKY）等，但这些技术的检出率低，漏查率高，本研究使用Array-CGH技术对不平衡染色体进行产前检查，期望寻找到准确，有效，方便的不平衡染色体产前检测技术。