华南地区黑色素瘤癌基因突变谱分析

Oncogenic mutation profiles involved in melanoma in Southern China

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摘要目的：研究华南地区黑色素瘤的癌基因突变谱，为黑色素瘤分子靶向治疗策略的优化提供理论依据。方法：本研究收集中山大学肿瘤防治中心2000年3月至2009年4月黑色素瘤病理组织蜡块86例，其中肢端黑色素瘤28例、黏膜黑色素瘤28例、非慢性阳光损伤型黑色素瘤30例，采用Sequenom平台（OncoCarta Panel v1.0和MassARRAY体系）研究黑色素瘤癌基因的突变谱。结果：有38.4%（33/86）的黑色素瘤病灶可见基因突变，突变的基因包括：BRAF（16.3%）、NRAS（10.5%）、KIT（5.8%）、EGFR（4.7%）、HRAS（2.3%）、KRAS（2.3%）、MET（2.3%）和PIK3CA（1.2%）。其中BRAF突变型患者与野生型相比发病年龄早[（45.7±15.3）岁vs.（55.9±12.7）岁，P=0.01]，NRAS突变型患者与野生型相比溃疡表现率高（88.9%vs.48.1%，P=0.049）。结论：本研究是对华南地区黑色素瘤癌基因突变谱的综合分析，有利于进一步指导华南地区黑色素瘤的个体化治疗。

作者周启明 ^[1] 张星 ^[2] 丁娅 ^[2] 彭瑞清 ^[2] 颜淑梅 ^[3] 张晓实 ^[2] 学术成果认领

作者单位深圳市第六人民医院南山医院肿瘤科深圳市518052 ^[1] 中山大学肿瘤防治中心生物治疗中心 ^[2] 中山大学肿瘤防治中心病理科 ^[3]

关键词黑色素瘤癌基因突变 melanoma oncogene mutation

主题词黑色素瘤(Melanoma)突变(Mutation)癌基因(Oncogenes)研究(Research)基因(Genes)

栏目名称 基础研究

DOI 10.3969/j.issn.1000-8179.20132055

发布时间 2014-12-01

基金项目

??本文课题受广东省医学科研基金项目 深圳市南山区科技计划项目(编号2012009)资助@@@@This work was supported by the Medical Research Foundation of Guangdong Province Shenzhen Nanshan Scientific Planning Projects