NPM1突变在急性髓系白血病中的临床意义及治疗进展
Clinical significance and therapeutic advances of NPM1 mutations in acute myeloid leukemia
摘要核仁磷酸蛋白 1(nucleophosmin 1,NPM1)突变是成人急性髓系白血病(adult acute myeloid leukemia,AML)的核心分子标志,是监测白血病亚临床水平即微小残留病(minimal residual disease,MRD)的理想靶点,对疾病分型、治疗选择及预后评估具有重要临床价值.本文整合近期研究进展,讨论靶向治疗、化疗联合CD33单抗及异基因造血干细胞移植(allogeneic hema-topoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)的临床适用范围,强调MRD动态监测在优化长期管理中的价值.特别关注NPM1突变AML的耐药机制,如B细胞淋巴瘤 2(B-cell lymphoma 2,BCL-2)/髓系细胞白血病 1(myeloid cell leukemia 1,MCL-1)失衡、代谢适应及中国人群(突变频率、共突变谱、治疗反应)的特点.本文旨在为临床医生提供NPM1突变的分层诊疗框架,同时为未来研究方向提供理论依据.
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