云南地区卵巢癌患者的基因同源重组缺陷状态和BRCA1/2基因突变频率及其临床意义

The status of homologous recombination deficiency and BRCA1/2 gene mutation in ovarian cancer patients in the Yunnan region and their clinical significance

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摘要目的:采用基于中国人群单核苷酸多态性位点开发的同源重组缺陷(HRD)检测工具评估云南地区卵巢癌患者的HRD状态和BRCA1/2基因突变频率并探讨其临床意义.方法:共纳入2021年1月至2023年5月间在云南省肿瘤医院收治的卵巢癌患者248例,HRD状态采用基因组瘢痕评分法(GSS)(主要依据拷贝数的长度、类型、位置及基因组断片)或HRD评分法(杂合性缺失、端粒等位基因失衡及大片段移位等基因组不稳定事件的总和)进行评估,当组织样本的GSS≥50分或HRD评分≥42分者或检测到有害的BRCA1/2基因突变时HRD被定义为阳性.分析患者HRD状态与临床病理特征的关系.结果:248名卵巢癌患者中70.97%的患者HRD呈阳性,其中BRCA1/2基因突变率为30.65%.Ⅲ～Ⅵ期、高级别浆液腺癌的卵巢癌患者具有更高的HRD阳性率(均P<0.01),HRD评分更高的患者其合并其他基因突变的频率也越高(P<0.05).HRD状态与卵巢癌的病理类型、临床分期和其他基因突变均有关联(均P<0.01).结论:云南地区卵巢癌患者HRD阳性率较高,HRD阳性的卵巢癌患者可以从聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂治疗中获得更大的收益.

作者蔡静静 ^[1] 刘馨 ^[1] 李卓颖 ^[1] 韩婷婷 ^[1] 郭银金 ^[1] 马露瑶 ^[1] 王晓雄 ^[1] 李鸿生 ^[1] 李权 ^[1] 杜亚茜 ^[1] 兰云意 ^[1] 沈绍聪 ^[1] 杨锐娇 ^[1] 吴顺先 ^[1] 刘俊熙 ^[1] 周永春 ^[1] 学术成果认领

作者单位昆明医科大学第三附属医院云南省肿瘤医院分子诊断中心,云南昆明 650118 ^[1]

关键词卵巢癌云南地区同源重组缺陷(HRD)基因组瘢痕评分(GSS)HRD评分 BRCA1基因 BRCA2基因 ovarian cancer Yunnan region homologous recombination deficiency(HRD)genomic scar score(GSS)HRD score BRCA1 gene BRCA2 gene

分类号 R735.31 Q343.5

栏目名称 临床研究

DOI 10.3872/j.issn.1007-385x.2023.12.007

发布时间 2024-01-20

基金项目

云南省教育厅科学研究基金 云南省肺癌研究重点实验室基金