换一批5个中国X-连锁鱼鳞病家系的STS基因分析
Steroid Sulfatase Gene Analysis of Five Chinese Families with X-linked Ichthyosis
摘要目的 检测5个中国X-连锁鱼鳞病(XLI)家系类固醇硫酸酯酶(STS)基因及其侧翼序列突变情况.方法 收集5个家系先证者临床资料,并抽取5例先证者及其亲属和与上述5个家系无关的健康男女对照者(男性1例和女性1例)外周血,提取外周血DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增实验、全基因外显子测序检测5例先证者STS及其侧翼序列基因缺失情况,用逆转录定量聚合酶链反应(RT-qPCR)实验验证5例先证者的STS基因是否发生拷贝数变异(CNV).结果 家系1先证者STS基因完全缺失,家系2先证者STS基因及假尿苷5'-磷酸酶(PUDP-P1)缺失,家系1、3、4和5STS基因半合子缺失,家系1先证者的母亲及家系5先证者的母亲STS基因杂合缺失,家系1先证者父亲及家系5先证者父亲及健康男女对照者未发现这种缺失.结论 STS基因及侧翼序列PUDP-P1缺失是导致XLI患者临床表型的原因.
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分类号
R758.5（皮肤病学与性病学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-0709.2025.01.003
发布时间
2025-03-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
内蒙古科技计划项目（2019GG082）
国家自然科学基金（82260619）
内蒙古自治区自然科学基金项目（2022MS08005）
内蒙古医科大学银屑病基础及临床研究创新团队（YKD2022TD030）
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