换一批摘要报告1例以多发性雀斑样痣为首发症状,合并颅面畸形及漏斗胸的LEOPARD综合征(LS).基因检测示患儿12号染色体PTPN11基因第12号外显子杂合致病突变c.1403C＞T(p.T468M),父母该位点无变异.LS是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病,临床较为罕见,全球仅报告200余例患者,笔者拟普及临床医生对LS的认识.
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DOI
10.3969/j.issn.1672-0709.2025.01.018
发布时间
2025-03-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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