主动脉瘤相关基因突变对二叶主动脉瓣患者主动脉病变的影响

Effect of aortic aneurysm-related gene mutation on aortic lesions in patients with bicuspid aortic valve

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摘要目的:主动脉瘤相关基因突变对二叶主动脉瓣(BAV)患者主动脉扩张及瓣膜功能的影响.方法:选取BAV伴主动脉扩张的患者114例,均行超声心动图检查,评估其主动脉窦部、升主动脉、主动脉弓的最大径、瓣膜的功能等;收集患者外周血,对主动脉瘤相关基因进行筛查.依据基因检测结果分为突变组12例和未突变组102例.结果:突变组中,FBN1基因突变7例、COL3A1基因突变2例、MYLK基因突变1例、TGFBR1基因突变1例,TGFBR2基因突变1例;114例存在主动脉瘤72例,发生率63.16％.突变组主动脉瘤发生率(100.00％)显著高于未突变组(58.82％),窦部瘤合并升主动脉动脉瘤发生率(41.67％)显著高于未突变组(5.89％),差异均有统计学意义(x2=6.154,P=0.013;x2=11.993,P=0.001).突变组主动脉瓣反流率(75.00％)显著高于未突变组(34.31％),差异有统计学意义(x2=5.881,P=0.015).突变组主动脉窦部平均最大径显著大于未突变组,差异有统计学意义(t=2.905,P=0.014).突变组中合并主动脉瘤患者主动脉窦部平均最大径大于未突变组,差异有统计学意义(t=2.521,P=0.027).结论:在BAV伴主动脉扩张中主动脉瘤相关基因发生突变患者的主动脉瘤的发生率高于未突变组,可能是基因突变引起的解剖学异常及血流动力学异常共同导致.

作者 张翠红 ^[1] 杨娅 ^[2] 闫有青 ^[1] 陈正光 ^[3] 张智翔 ^[4] 马群群 ^[4] 芦文彬 ^[5] 赵昱晗 ^[3] 黄青霞 ^[6] 学术成果认领

作者单位 北京市丰台中西医结合医院超声科,北京 100071 ^[1] 首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心,北京 100029 ^[2] 北京中医药大学东直门医院放射科,北京 100700 ^[3] 河北北方学院研究生院,河北张家口 075031 ^[4] 清华大学附属垂杨柳医院超声科,北京 100022 ^[5] 南京医科大学附属苏州医院超声科,江苏苏州 215000 ^[6]

关键词超声心动图二叶主动脉瓣主动脉扩张主动脉瘤基因 Echocardiography Bicuspid aortic valve Dilata-tion of the aorta Aortic aneurysm Gene

栏目名称 胸部影像学

DOI 10.3969/j.issn.1672-0512.2024.06.007

发布时间 2024-12-11

基金项目

南京医科大学姑苏学院科研项目