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    首页 > 中国中医眼科杂志 > 下肢明显型脊肌萎缩症合并先天性静止性夜盲症1例

    下肢明显型脊肌萎缩症合并先天性静止性夜盲症1例

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    摘要脊肌萎缩症(spinal museular atrophy,SMA)是一种罕见的退行性神经肌肉疾病,发病率约为1/10,000～1/6,000,我国人群中SMA总携带率约为2.0％[1]. 95％的SMA为常染色体隐性遗传的 5q-SMA,而下肢明显型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant, SMA-LED)是一种罕见的常染色体显性遗传的SMA,仅占所有SMA儿童的2％,其特征是先天性或极早发病的下肢静态或缓慢进展的肌无力、肌萎缩[2].

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    作者 陈娟 [1] 马宗艳 [2] 李泰松 [3] 岳保珠 [2] 学术成果认领
    作者单位 山东第二医科大学,潍坊 261053 [1] 潍坊市妇幼保健院,潍坊 261011 [2] 北京智因东方转化医学研究中心有限公司,北京 100023 [3]
    关键词 脊肌萎缩症夜盲症DYNC1H1基因TRPM1基因全外显子组测序
    分类号 R774.1+3
    栏目名称 个案报告
    DOI 10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2024.05.015
    发布时间 2024-05-23
    • 浏览38
    • 被引0
    • 下载8
    中国中医眼科杂志

    中国中医眼科杂志

    2024年34卷5期

    467-469,473页

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