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核型分析与FISH技术诊断成人B细胞急性淋巴细胞白血病等臂双着丝粒费城染色体

Diagnosis of isodicentric Philadelphia chromosome using Karyotyping and FISH in adult acute B-cell lymphoblastic leukemia

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摘要目的提高对携带复杂费城染色体 (Philadelphia chromosome, Ph) 的急性淋巴细胞白血病 (acute lymphoblastic leukemia, ALL) 的鉴别诊断和治疗的认识.方法用染色体核型分析技术对1例成人B细胞ALL (B-ALL) 患者骨髓细胞做细胞遗传学检查;核型异常细胞用荧光原位杂交 (FISH) 进行验证.结果首次发现该B-ALL患者异常细胞系携带等臂双着丝粒Ph, 并呈现克隆演化趋势;干系克隆细胞携带典型的Ph, 旁系克隆细胞的Ph发生多种演化;FISH检测显示BCR/ABL1融合基因的拷贝数逐步增加.结论成人B-ALL中Ph经复制重排形成等臂衍生Ph非常罕见;这些重排使BCR/ABL1拷贝数增加, 可能是导致白血病细胞快速增殖及耐药的机制.

作者李能干 ^[1] 史克倩 ^[2] 刘恒涛 ^[3] 刘倩倩 ^[3] 张晋玚 ^[3] 李存玺 ^[3] 杨同华 ^[4] 学术成果认领

作者单位昆明理工大学医学院, 昆明 650504;北京家恩德运医院家恩遗传实验室, 北京 100191 ^[1] 云南省第一人民医院血液科,昆明,650032 ^[2] 北京家恩德运医院家恩遗传实验室,北京,100191 ^[3] 昆明理工大学医学院, 昆明 650504;云南省第一人民医院血液科, 昆明 650032 ^[4]

关键词 BCR/ABL1融合基因等臂双着丝粒费城染色体急性淋巴细胞白血病核型分析荧光原位杂交 BCR/ABL1 fusion gene isodicentric Philadelphia chromosome B-ALL karyotyping FISH

医学主题词前体细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤(Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma)臂(Arm)核型分析(Karyotyping)着丝粒(Centromere)费城染色体(Philadelphia Chromosome)

分类号 R446（诊断学）

DOI 10.16705/j.cnki.1004-1850.2018.01.010

发布时间 2019-08-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）