换一批EGFR19外显子缺失突变合并PD-L1高表达原发性肺腺癌1例及文献复习
EGFR19 exon deletion mutation combined with PD-L1 high expression primary lung adenocarcinoma:a case report and literature review
摘要目的 探讨EGFR19外显子缺失突变合并PD-L1高表达原发性肺腺癌病理特征、免疫表型、治疗选择及预后.方法 收集1例重庆医科大学附属璧山医院呼吸与危重症医学科诊断的EGFR19外显子缺失突变合并PD-L1高表达原发性肺腺癌患者的临床资料,采用HE染色、SP法免疫组织化学染色完成病理检测和组织PD-L1 检测,使用宏基因组学新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)完成经皮肺穿刺组织病理标本的肿瘤基因检测.结果 经皮肺穿刺组织HE染色显示:癌细胞具有异型性,癌细胞排列成大小不等的腺泡样结构,分布在疏密不等的间质中,有的腔内含有粉染的分泌物.免疫组织化学染色表明:TTF-1、Her-2、EGFR 阳性,P40灶弱阳性,Ki-67 70%阳性;穿刺组织送检PD-L1检测,肿瘤比例评分(tumor proportion score,TPS)为80%,判定为高表达.肿瘤基因检测发现EGFR exon 19、TP53 exon 6、RET exon 5、NOTCH1 exon 16 等基因突变.最终诊断为EGFR 19外显子缺失突变合并PD-L1 高表达原发性肺腺癌.结论 肿瘤基因检测与PD-L1检测为肺癌治疗提供重要参考依据,EGFR 19外显子缺失突变合并PD-L1高表达原发性肺腺癌十分罕见,临床表现无特异性,具体选择靶向治疗或免疫治疗,需慎重决策.
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分类号
R734.2（呼吸系肿瘤）
栏目名称
DOI
10.16705/j.cnki.1004-1850.2025.03.009
发布时间
2025-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
重庆市璧山区社会民生领域科技计划项目（BSKJ2024067）
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