摘要目的 探讨表达神经营养因子受体酪氨酸激酶(neurotrophin receptor Kinase,NTRK)的组织细胞增生症的临床病理及分子遗传学特征.方法 收集 1 例福建中医药大学附属人民医院病理科2024 年 6 月诊断的表达NTRK组织细胞增生症的石蜡标本,采用HE染色、免疫组织化学及荧光原位杂交(FISH)方法,观察组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征,并结合文献进行复习.结果 患者为女性,51岁,直肠下段占位,大小约5 cm×5 cm.低倍镜,从黏膜下、固有肌层至外膜见一肿物,与周围界限不清,未见包膜及纤维性假被膜,肿瘤细胞弥漫性片状分布;高倍镜下肿瘤细胞为上皮样、泡沫状组织细胞形态,细胞界限不清,胞浆丰富、大部分嗜酸,部分透亮,见明显的嗜酸性颗粒,细胞核圆形、卵圆形,少量细胞核有凹陷,未见核沟,染色质细腻,可见小核仁,核分裂象未见,背景散在分布淋巴细胞、浆细胞及少量中性粒细胞,局灶出血梗死.免疫表型,肿瘤细胞弥漫性表达vimentin、LCA、CD68、CD163,以及Pan-TRK,均不表达CD117、CD34、CD38、CD138、ALK(5A4)、SMA、BRAF、CD79a、Kappa、Lambda、CD21、CD20、CD3、CK-P、S100、MelanA、HMB45、CR、Dog-1、OCT2 和BOB-1,Ki-67 增殖指数约 5%.FISH结果显示,NTRK1、NTRK2 和NTRK3 均未查见分离.结论 NTRK表达的组织细胞增生症是一种极为罕见的组织细胞/巨噬细胞源性肿瘤,其独特的NTRK表达提示可能存在尚未明确的分子机制.目前该病变未被纳入WHO第五版组织细胞肿瘤分类,但基于其特异性免疫表型(Pan-TRK+),未来可能被确立为独立病种.对形态学符合组织细胞增生症的病例,推荐加做Pan-TRK染色以排除此类病变,避免漏诊.