换一批摘要目的 分析并确定1例佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)大家系的遗传学特征.方法 收集先证者及相关家系成员临床资料,采用高分辨染色体核型分析技术、染色体微阵列分析技术(CMA)和实时荧光定量PCR技术(QF-PCR)等方法进行全面的遗传学检测,确定涵盖PMD致病基因蛋白脂蛋白1基因(proteolipid protein 1,PLP1)的变异类型,分析基因型与表型的关系.结果 CMA检测发现的Xq22.1q22.2(102597392_103236332)×2拷贝数变异,为首次报道.QF-PCR检测验证了先证者及其家系成员的Xq22.1q22.2区域拷贝数重复.结论 在本研究家系中,PLP1基因型与表型共分离,为该家系成员精准的遗传咨询和进一步的产前诊断奠定了基础.
更多相关知识
关键词
佩梅病蛋白脂蛋白1基因染色体微阵列分析技术荧光定量PCRPelizaeus-Merzbacher diseasegene proteolipid protein 1 genechromosomal microarray analysisfluorescent quantitative PCR
分类号
R365（病理学）
栏目名称
DOI
10.16705/j.cnki.1004-1850.2025.05.011
发布时间
2025-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览0
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
