换一批摘要目的 分析并确定1例手足裂畸形3型(split-hand/split-foot malformation type 3,SHFM3)家系的基因变异与遗传学特征.方法 收集先证者及家系成员临床资料,采用高分辨染色体核型分析技术,染色体微阵列分析技术(CMA),全外显子组测序技术(WES)和实时荧光定量PCR技术(QF-PCR)等方法进行全面的遗传学检测,确定变异类型并分析基因型与表型的关系.结果 CMA检测发现10q24.31(102837529_102954249)×3和10q24.31q24.32(102958929_103516221)×3拷贝数变异,均为首次报道.QF-PCR检测验证了先证者及其家系成员的10q24.31和10q24.32区域拷贝数重复.结论 在本研究家系中,10q24.31 和10q24.32区域变异与表型共分离,是先证者和家系成员SHFM的致病原因,为该家系成员精准的遗传咨询和进一步的产前诊断奠定了基础.
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