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首页 > 中国卒中杂志 > 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病研究进展

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病研究进展

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy

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摘要常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种在成人时发病且以显性方式遗传的小动脉血管病变.它的临床特征主要为反复性的脑皮质下梗死及痴呆症,在少数的患者身上同时可见先兆性偏头痛及精神疾病方面的症状.它的致病基因是NOTCH3.CADASIL是最常见的因为单基因变异所造成的遗传性脑血管病变.该文简单介绍CADASIL的临床症状、分子遗传致病机制、诊断方法、在台湾的现况以及治疗与预防建议.

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作者 李宜中 [1] 宋秉文 [1] 翁文章 [1] 学术成果认领
作者单位 台湾台北市,台北荣民总医院神经医学中心神经内科 [1]
关键词 CADASIL脑动脉疾病NOTCH3
医学主题词 脑动脉疾病(Cerebral Arterial Diseases)遗传(Heredity)性(Sex)梗死(Infarction)染色体(Chromosomes)
分类号 R74（神经病学与精神病学）
DOI 10.3969/j.issn.1673-5765.2010.07.015
发布时间 2010-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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中国卒中杂志

中国卒中杂志

2010年05卷7期

573-578页

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