换一批CADASIL患者的临床、影像和Notch3基因突变特点及我国研究现状
Symptoms, Neuroimaging and Notch3 Mutations of CADASIL and Its Features in Chinese Patients
摘要常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较为少见的遗传性小动脉病,致病基因为Notch3.我国患者主要表现为皮层下缺血及认知障碍,伴有先兆的偏头痛极少见.影像学特点为多发皮质下梗死灶,侧脑室旁白质多发斑点状异常信号,外囊、前颞区和胼胝体为特征性受累部位.Notch3基因突变热区分布在第11、4和3号外显子,可能存在热点突变.
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