换一批
换一批遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征临床、影像学、病理和基因分析
A Clinical, Neuro-imaging, Pathological and Gene Analysis of a Patient with Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysm and Cramps Syndrome
摘要目的对1例遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛(hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysm and cramps,HANAC)综合征患者进行临床、病理及基因的分析.方法收集患者病史、家族史,进行影像学检查、皮肤肾脏活检.对患者及家族成员进行COL4A1基因分析.结果50岁女性患者,临床表现为脑白质病变、肾病、肌肉痉挛.皮肤活检可见小血管基底膜普遍性增厚,胶原组织增生.肾脏穿刺活检病理显示肾小球血管基底膜增厚,肾小管间质增生.COL4A1基因检测发现第1号外显子A1A/G杂合子突变,为起始密码子的突变.结论 COL4A1基因第1号外显子起始密码子基因突变的临床表型为不典型的HANAC综合征.
更多相关知识
关键词
遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征Ⅳ型胶原蛋白基因Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysm and cramps syndromeType IV collagenGene
DOI
10.3969/j.issn.1673-5765.2013.06.005
发布时间
2013-06-24
- 浏览354
- 被引3
- 下载262
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
