换一批易误诊为多发性硬化的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例报道
A Case Report of Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy Easily Misdiagnosed as Multiple Sclerosis
摘要伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种常染色体显性遗传性脑小血管疾病.多发性硬化是一种中枢神经系统的炎症性脱髓鞘疾病.两者在临床表现和影像学特征上有较多类似之处,易造成误诊.本文报道1例因颅内和脊髓同时发生病变,最初诊断为多发性硬化,最终经基因检测明确诊断为Notch受体3(Notch receptor 3,Notch3)p.Arg544Cys(c.1630C>T)纯合错义突变的CADASIL患者,旨在通过对该病例的分析,减少CADASIL的误诊和漏诊,丰富Notch3在该突变位点上的临床表型,并提高对该疾病的认识与诊疗水平.
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关键词
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病多发性硬化Notch受体3基因突变卵圆孔未闭癫痫Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathyMultiple sclerosisNotch receptor 3 gene mutationPatent foramen ovaleEpilepsy
分类号
R74（神经病学与精神病学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-5765.2026.02.013
发布时间
2026-03-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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