换一批摘要易栓症（thrombophilia）一词是由Egeberg［1］于1965年通过对1例遗传性抗凝血酶-Ⅲ（ antithrombin-Ⅲ， AT-Ⅲ）缺陷症的报道首先提出。易栓症不是单一疾病，而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷，或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病或状态。根据临床症状、体征及实验室检查，主要将易栓症分为两类：遗传性易栓症和获得性易栓症［2］。遗传性易栓症危险因素主要包括：促凝因子异常，如凝血因子V基因Leiden突变、凝血酶原基因G20210 A突变、亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因C677T突变、蛋白S（ protein S，PS）、蛋白C（ protein C，PC）和抗凝血酶（ AT）缺陷、纤溶酶原激活物抑制物-1（ fibrinolytic enzyme activation inhibitor-1，PAI-1）的突变等。获得性易栓症危险因素主要包括：抗磷脂综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生性疾病、恶性肿瘤，以抗磷脂综合征较多见。大量研究表明，遗传性易栓症与不良妊娠结局关系密切。在妊娠期，约80％的血栓栓塞性疾病是静脉栓塞，而栓塞性疾病又引起很多不良的妊娠结局。现就遗传性易栓症的危险因素，孕妇不良妊娠结局及妊娠期间的治疗等方面进行综述。
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