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Attention Should be Drawn to Rare Diseases and Interpretation of Sequence Variants

摘要The last Monday in February is the "Rare Disease Day" every year.This year the theme of it is "Join us in making the voice of rare diseases heard",proposed by World Health Organization (http://www.rarediseaseday.org).Rare diseases are a group of serious chronic diseases,with a high morbidity and mortality rates.Most of the rare diseases (about 80%) arecaused by genetic variants.

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DOI 10.4103/0366-6999.180531
发布时间 2016-06-07(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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中华医学杂志(英文版)

中华医学杂志(英文版)

2016年129卷9期

1009-1010页

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