摘要孕妇31岁，孕3产2，孕22 +2周，于联勤保障部队第九〇一医院行产前超声检查。按照胎儿产前超声筛查方法 [1]对胎儿各结构进行检查，胎儿颅脑、心脏、腹部、神经系统等结构均未见明显异常。行肢体检查时，胎儿双上肢未见明显异常，于胎儿下肢皮肤表层发现多处异常回声，右脚踝后方及左足底内侧见异常膜状强回声，似三角形膜状隆起于皮肤表面(图1A，B)，下肢骨性结构未见明显异常，下肢活动自如。嘱孕妇活动20~30 min之后再次进行检查，超声图像无变化。孕妇3 d后复查：除首诊异常表现外，另于左下肢膝关节下方外侧见异常带状回声突出于皮肤表面，一端黏附于皮肤，一端漂浮于羊水中(图1C)，动态观察，胎儿下肢活动时可见带状回声随着下肢的活动在羊水中摆动，部分似"海草样"漂浮。三维超声成像：可见双下肢膝关节下方皮肤表面"疱状"隆起，右侧隆起较明显，左侧较平坦(图1D)。孕妇1周后羊水穿刺时复查超声：原左下肢膝关节下方外侧皮肤处膜带状回声较前次检查缩短(图1E)，右下肢膝关节下方外侧皮肤可见新发膜带状强回声漂浮(图1F)；双足拇趾与第2趾间距增大，似"草鞋足"，左足较明显，且大拇趾增粗(图1G，H)。孕妇等待羊水穿刺结果期间再次复查超声：原下肢皮肤表面多处异常回声处未见明显漂浮的带状回声(图1I)。家族史：夫妻双方、双方父母及孕妇的1妹、1弟身体均健康，否认家族性传染病史、遗传病史及类似病史。孕产史：孕妇怀孕3次，第一胎，男性，出生后疑似有皮肤性疾病，21 d夭折，未进一步明确诊断；第二胎，男性，目前生长发育正常，未见明显阳性体征；本次为第三次妊娠，经孕妇同意后行羊水穿刺检查家系外显子，结果提示胎儿的COL7A1基因中检测到一个纯合子突变c.7411C>T(p.Arg2471Ter，474)，突变来源是父母均为杂合子携带者c.7411(exon97)C>T(图2)。综合产前超声检查结果及遗传咨询分析判断：本例COL7A1基因变异的危害性与患者表型存在相关。孕妇及家属慎重考虑后决定终止妊娠，于本院引产一男性儿，引产儿外观见双下肢皮肤呈剥脱性改变，皮肤大面积脱落、创面破溃、有少量渗液，左足足底增厚变形、皮肤肿胀、表皮黏附松动，颜色灰白，左足第一足趾增粗、皮肤肿胀，右足底表皮脱落，裸露面红润，有渗出，双足拇趾与第2趾间距增大，呈"草鞋足"样改变，左足明显(图3)，上肢、颈前、后背有零星皮肤脱落。经孕妇及家属知情同意并签署知情同意书，引产儿皮肤组织病理：常规HE染色下见表皮下大疱(图4A)，电子显微镜检查基底膜致密板下真皮层见水疱及裂缝(图4B)，从病理上符合诊断营养不良型大疱表皮松解症。