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MeCP2基因热点突变分析在Rett综合征诊断中的应用

MeCP2 gene mutational hotspots in diagnosis of Rett syndrome

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学术成果认领

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摘要目的探讨MeCP2基因常见突变是否对Rett综合征临床诊断有帮助.方法对23例Rett综合征患儿,部分患儿家长和4名正常女性分别提取外周血基因组DNA.采用PCR方法扩增MeCP2基因第3外显子 nt22643～nt23022片段,限制性内切酶HphⅠ和Nla Ⅲ酶切分析T158M和R168X突变,6%聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染检验酶切结果,突变点经DNA直接测序证实.结果 23例Rett 综合征患儿中4例有T158M突变,21例患儿中2例有R168X突变.在患儿双亲及正常女性对照均未发现以上2种突变.结论 T158M和R168X 2个突变在Rett综合征均较多发.PCR产物的限制酶分析,方法简便、快捷,有助于Rett综合征的临床诊断.

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作者孟洪弟 ^[1] 潘虹 ^[1] 包新华 ^[1] 王艳萍 ^[2] 沈岩 ^[2] 吴希如 ^[1] 学术成果认领

作者单位 100034,北京大学第一医院儿科 ^[1] 中国医学科学院医学研究所,国家人类基因组北方中心 ^[2]

关键词 Rett综合征 DNA结合蛋白质类聚合酶链反应限制酶图谱法突变诊断

主题词突变(Mutation)综合征(Syndrome)诊断(Diagnosis)基因(Genes)载体蛋白质类(Carrier Proteins)

分类号 R74

栏目名称论著

DOI 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2002.05.111

发布时间 2004-01-15

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中华儿科杂志

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2002年40卷5期

280-282页

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