换一批
换一批中国人多种羧化酶缺陷症患儿4例及其父母基因突变分析
Gene mutation analysis in four Chinese patients with multiple carboxylase deficiency
摘要目的 研究中国人多种羧化酶缺陷症 (multiple carboxylase deficiency,MCD)患儿及其父母基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应-直接测序的方法,对4例临床确诊MCD的中国患儿的生物素酶(BT)基因和全羧化酶合成酶(HLCS)基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变的检测,并对其父母进行相应突变基因检测.结果 4例患儿皆为HLCS基因突变,没有发现BT基因突变.共发现1个缺失突变:780delG,3个错义突变:1522C＞T(R508W)、1367A＞G(Y456C)和1900G＞A(D634N).例1为HLCS基因的第11号外显子上的1522C＞T的错义突变,为纯合突变;例2为第11号外显子的1522C＞T和第9号外显子的1367A＞G的复合性杂合突变;例3为第11号外显子的1522C＞T和第13号外显子的1900G＞A的复合性杂合突变;例4为第11号外显子的1522C＞T和第7号外显子的780delG的复合性杂合突变;4例患儿的父母均是突变基因携带者.结论 R508W突变可能是中国MCD中HLCS缺陷患儿较常见的突变.
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分类号
R72
栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2006.11.119
发布时间
2006-12-07
基金项目
国家重点基础研究发展计划(973计划)（2001CB510306）；
广东省科技厅科研项目（2004B36001040）
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