换一批
换一批先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1新突变的发现
Identification of a novel missense mutation of the DAX-1 gene in a Chinese pedigree with X-linked adrenal hypoplasia congenita
摘要目的 探讨1个先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1(DAX-1)突变.方法 对1个家系的两例患者相关医学检查获取临床资料,并取得含患者在内的20名家系成员的外周血液标本;PCR扩增DAX-1的全部外显子,扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测.结果 2例患者DAX-1第一外显子处均存在T785C半合子突变,家系中有5例女性为此突变的携带者.结论 在1个中国人先天性肾上腺发育不良家系中发现DAX-1新的点突变T785C.
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