换一批
换一批摘要仅限于女性的癫痫和智力障碍(epilepsy and mental retardation limited to females,EFMR)是一种仅限于女性,以癫痫发作、不同程度的认知损害、行为障碍为特点的癫痫性疾病.由Juberg和Hellman[1]于1971年首先报道,他们在一个癫痫家族中发现15例癫痫患者均为女性,伴或不伴有智力障碍.2008年Dibbens等[2]报道EFMR的致病基因为PCDH19基因.国内该病相关报道较少,现将EFMR的发病机制、临床特征及其研究进展进行综述.
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综述
DOI
10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2016.06.021
发布时间
2016-06-30
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