摘要患儿女,5岁,因“面色苍白5年”于2016年8月收入中山大学附属第三医院儿科.患儿为第1胎第1产,足月经顺产娩出,出生体重3.4 kg,母亲孕期体健.生后母乳喂养,8月龄改配方奶喂养,5月龄添加辅食.10月龄时家长发现其面色苍白,于多家医院检查血常规均提示小细胞低色素性贫血,血红蛋白40~50 g/L,网织红细胞比例升高,血清铁及铁蛋白持续低下,总铁结合力(TIBC)、血清不饱和铁结合力(UIBC)明显升高,肝功能、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性、红细胞孵育脆性、血铅、叶酸、维生素B12、血红蛋白电泳、α/β地中海贫血基因检测、Coomb试验无异常,胃液含铁血黄素细胞阴性,粪隐血试验阴性~弱阳性,胸部CT平扫+增强、腹部B超、全消化道钡餐、胃镜、肠镜+活检无异常,骨髓涂片提示红系增生明显,成熟红细胞部分低色,骨髓外铁及内铁阴性.拟诊“缺铁性贫血”,先后服用常规剂量右旋糖酐铁、复方四维亚铁散、多糖铁复合物及蛋白琥珀酸铁,贫血无好转,曾输注红细胞悬液2次,每次5 ml/kg.平素喜吃鱼、蛋、肉类,每周进食3~4次猪血或猪肝,无异食癖.父母非近亲婚配,父母及胞弟均体健.
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