换一批
换一批DYRK1A基因变异致常染色体显性遗传性智力障碍7型二例
Novel DYRK1A mutations in 2 individuals with autosomal dominant mental retardation-7
摘要例1女,7岁6月龄,因“癫痫、全面发育落后”就诊,基因检测结果显示患儿存在DYRK1A基因新生剪切位点突变(NM_001396.3:c.951 +1G＞A).例2男,3岁11月龄,因“热性惊厥、智力障碍”就诊,基因检测结果显示DYRK1A基因框移突变(NM_001396.3:c.849dupC p.1284Hfs*4).结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果,2例患儿均诊断为常染色体显性遗传性智力障碍7型.
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栏目名称
病例报告
DOI
10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.10.016
发布时间
2019-11-11
基金项目
国家自然科学基金
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