换一批
换一批摘要1例1岁9月龄患儿,社会性别男,以生后外阴异常为主诉,体格检查发现患儿尿道开口于会阴,伴有阴茎下弯,阴茎阴囊转位,左侧阴囊内可及睾丸,右侧阴囊及腹股沟区未触及似睾丸包块,但多次查外周血染色体核型为45,XO未检测到SRY基因,与临床表型不符.进一步行口腔黏膜、包皮组织及性腺组织FISH检测,发现为45,XO/46,XY/46,X ish der(Y)t(Y;Y)嵌合体.外周血染色体核型为45,XO,临床表型为男性的情况非常少见.
更多相关知识
栏目名称
病例报告
DOI
10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2020.03.019
发布时间
2020-04-24
基金项目
北京市医管局儿科学科协同发展中心儿科专项基金
- 浏览170
- 被引3
- 下载500
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
