换一批
换一批摘要目的 分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学.方法 对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA 12S rRNA A1555G,SLC26A4和MITF 4种基因进行突变检测.结果 此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变.其中两人携带Mt DNA A1555G点突变.一人携带SLC26A4 279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点.结论 耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化.
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栏目名称
遗传性耳聋专辑
DOI
10.3969/j.issn.1672-2922.2008.04.007
发布时间
2009-04-28
基金项目
国家自然科学基金面上项目
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